Qu’est-ce qu’un test génétique pour le cancer du sein ? est une question qui me revient de plus en plus au fil des années, car ce type d’évaluation est devenu plus courant.

Je suis ici pour aider à clarifier les spécificités du test BRCA et pour discuter de la façon dont je navigue dans le labyrinthe de la santé des femmes aujourd’hui.

Qu’est-ce qu’un test génétique pour le cancer du sein ?

À un niveau simple, le test génétique du cancer du sein (BRCA) est un test sanguin pour déterminer si vous avez des mutations dans votre ADN qui augmentent votre risque de cancer du sein.

Que signifie le terme BRCA ?

Le terme “BRCA” est une abréviation pour le gène du cancer du sein, qui peut être hérité de n’importe quel parent.

Comme vous pouvez le voir ci-dessous, l’abréviation est assez logique :

• Support (BR)
• (Cancer

Où se situe le gène du cancer du sein ?

Selon Ginny Jordan, j’ai survécu au cancer du sein, et son auteur Coupe clairela mutation BRCA est localisée sur le bras long du chromosome 13q12.

Les gènes BRCA sont-ils mauvais ?

Tout le monde a les deux gènes BRCA, ils sont normaux et font en fait un travail important car ils produisent des protéines qui aident à réparer l’ADN endommagé.

La mutation du cancer du sein

Cependant, il a été démontré que les gènes BRCA1 et BRCA2 affectent les chances d’une personne de développer un cancer du sein.

Alors que tout le monde possède deux copies de chacun des gènes BRCA, une héritée de chaque parent, des problèmes peuvent survenir lorsqu’une mutation se produit, car le risque de cancer est plus élevé.

Différence entre BRCA1 et BRCA2 ?

Selon la Fondation Maurer, “les deux mutations augmentent le risque de cancer de l’ovaire ainsi que de cancer du pancréas. “Une mutation BRCA1 peut également augmenter le risque de cancer du col de l’utérus, de l’utérus et du côlon, tandis que BRCA2 peut augmenter le risque de cancer de l’estomac, de la vésicule biliaire et de la vésicule biliaire, ainsi que de mélanome.”

Lisez ci-dessous pour plus de détails.

Test génétique du cancer du sein

Qu’est-ce que cela signifie si votre test est positif pour une mutation du gène du cancer du sein ?

Essentiellement, celles qui sont positives n’ont pas les protéines nécessaires pour lutter contre la formation de tumeurs et courent un risque plus élevé de développer un cancer du sein que la personne moyenne sans mutation.

Que faire si mon test est positif pour une mutation du gène du cancer du sein ?

Selon Sharsheret, un résultat de test positif indique que vous avez hérité d’une mutation dans le gène BRCA1 ou BRCA2, ou beaucoup moins fréquemment dans les deux gènes du cancer du sein.

Si vous vous demandez, Avoir la mutation BRCA signifie que je vais certainement avoir un cancer, La réponse est non. Le résultat du test fournit des informations sur le risque de développer un cancer. Il ne peut pas être utilisé pour prédire s’il va réellement croître ni quand.

En bref, un résultat positif signifie un risque plus élevé de cancer, mais cela ne signifie pas que vous êtes sûr de le développer.

Mutations BRCA

Les porteuses mutantes ont un certain nombre d’options à envisager pour gérer leur risque, y compris le dépistage, les chirurgies de réduction des risques telles que la mastectomie prophylactique et les médicaments qui réduisent le risque de cancer.

Il est préférable de discuter de ces options avec votre professionnel de la santé.

Célébrités avec mutation BRCA

Vous avez peut-être entendu parler de cette variante génétique à haut risque dans les médias, car un certain nombre de célébrités sont des vecteurs tels que :

  • Angelina Jolie
  • Christina Applegate
  • Sharon Osborne

Développement du cancer et mutation BRCA

Bien qu’une mutation BRCA ne signifie pas que vous aurez automatiquement un cancer, ceux qui ont l’une des mutations BRCA ont un risque beaucoup plus élevé que la population générale, c’est-à-dire ceux qui n’ont pas la mutation.

A quel âge faut-il faire un test BRCA ?

La plupart des organismes de santé recommandent le dépistage génétique du cancer du sein pour les femmes qui ont des antécédents familiaux avant l’âge de vingt-cinq ans.

À quelle fréquence ai-je besoin de tests génétiques pour le cancer du sein?

Que vous soyez ou non à haut risque de mutations BRCA, c’est-à-dire que vous ayez des antécédents familiaux de cancer du sein ou que vous soyez juive ashkénaze, vous il n’a besoin d’être testé génétiquement qu’une seule fois pour ces mutations. C’est une simple prise de sang.

Mon voyage aux tests génétiques pour le cancer du sein

J’ai été testé pour les mutations BRCA en 2008 quand j’avais quarante et un ans.

J’ai demandé ce test génétique en raison de mon double facteur de risque : je suis d’origine juive ashkénaze et j’ai des antécédents familiaux de cancer du sein. Ma grand-mère de mon père a souffert d’un cancer du sein à un âge considéré comme assez jeune, avant la cinquantaine.

Quand j’ai demandé un test génétique pour le cancer du sein, mon médecin a répondu : Je n’ai jamais eu de positif à ce sujet, donc vous n’en avez pas besoin.

Le pouvoir de la pensée circulaire en science

Dire à un patient qu’il n’a pas besoin d’un test parce qu’un autre patient était négatif est une forme de projection mentale et de pensée circulaire qui n’est pas scientifique mais qui n’est pas rare dans le monde de la santé des femmes.

Si vous racontez cette histoire à vos patients, vous n’en essaierez probablement pas autant. Par conséquent, vous n’obtiendrez pas beaucoup de résultats – et en cela, vos données anecdotiques seront très biaisées.

Comment faire un test génétique pour le cancer du sein

Obtenir le test génétique du cancer du sein devrait être simple, mais nous savons qu’il n’y a rien de simple à fournir aux femmes des soins de santé, du moins aux États-Unis.

Après avoir reçu une réponse “non” à ma demande de test de mutation BRCA, j’ai informé mon médecin de mes antécédents familiaux de cancer du sein, etc.

La réponse est restée la même. Je savais que même si je courais un risque élevé d’être porteuse du BRCA, obtenir ce simple test sanguin ne serait pas facile.

Les maladies auto-immunes et le système de santé des femmes

Mes diagnostics de maladies auto-immunes ont développé les compétences de négociation requises par notre système de santé.

Symptômes des maladies auto-immunes

Au cours de vingt-cinq ans et au cours de nombreuses maladies auto-immunes (y compris la maladie cœliaque, la sclérose en plaques et les maladies thyroïdiennes), j’ai appris à naviguer dans le système de santé stressant. Les symptômes des maladies auto-immunes sont une préparation fantastique pour cela.

En tant que patients, nous ne nous attendons pas à faire le maximum d’efforts pour recevoir des soins de base. Cependant, il est crucial que nous développions toutes nos compétences, en utilisant nos pouvoirs de persuasion pour obtenir les examens et les traitements dont nous avons besoin.

Test génétique du cancer du sein pour exclure…

Dans ces lignes, je dis joyeusement à mon médecin :

Je suis sûr que tu as raison ! Faisons un test pour l’exclure.

C’était une offre si raisonnable qu’il était impossible de refuser.

Test génétique pour le cancer du sein

Qu’est-il arrivé aux résultats ? Vous pouvez probablement deviner. Le test est revenu positif pour la mutation BRCA2 et depuis je suis sous haute surveillance.

Dépistage du cancer du sein

Si vous êtes positif pour une (ou les deux) mutations BRCA, votre test recommandé est un suivi tous les six mois avec une mammographie ou une IRM.

Le dépistage de mon cancer du sein consiste en :

  • Imagerie par résonance magnétique du sein
  • Mammographies
  • Échographie mammaire

Dépistage et thermogrammes du cancer du sein

Peu de temps après avoir découvert que j’avais la mutation BRCA, j’ai passé une radiographie des seins.

L’un de mes médecins de médecine fonctionnelle préférés m’a dit que bien que la thermographie soit un outil de dépistage fantastique, elle est si avancée dans la détection des masses précoces que “personne ne sait vraiment quoi en faire”.

Quelle est la différence entre BRCA1 et BRCA2 ?

Si vous êtes positif pour le gène BRCA, il est important d’en savoir plus à ce sujet.

Tout d’abord, comme je l’ai mentionné, il existe deux types de mutations du cancer du sein, BRCA1 et BRCA2. Lisez ci-dessous pour plus d’informations sur chacun.

Qu’est-ce que la mutation BRCA 1 ?

La mutation BRCA1 est associée à un risque accru de cancer du sein triple négatif, qui est une forme de cancer très agressive et difficile à traiter.

Selon Facing Your Risk, le risque de cancer du sein chez une personne BRCA1 positive est d’environ 65 % contre 12,5 % pour une femme à risque modéré.

Les femmes porteuses de la mutation BRCA1 ont également un risque accru de cancer de l’ovaire d’environ 40 % contre 1,3 % pour une femme à risque modéré.

Il existe également un risque accru de cancer du pancréas avec la mutation BRCA1.

Qu’est-ce que la mutation BRCA 2 ?

Facing Your Risk poursuit en disant que le risque à vie de cancer du sein avec une mutation BRCA2 est d’environ 60%, contre 12,5% pour la femme moyenne.

Pour le cancer de l’ovaire, le risque à vie avec une mutation BRCA2 est d’environ 15 %, contre 1,3 % pour une femme à risque modéré.

Les personnes porteuses de la mutation BRCA2 ont un risque accru de tous les cancers suivants :

  • Sein
  • Ovaire
  • Pancréatique
  • Vésicule biliaire
  • Mélanome

Cancer du sein 4 étapes

Si vous vous demandez combien y a-t-il de stades de cancer la réponse est quatre.

Pourquoi est-ce que je mentionne cela dans un article sur les tests génétiques pour le cancer du sein ? Parce que ces deux éléments sont inextricablement liés à la conception précoce du cancer, c’est-à-dire au stade 1.

Stade du cancer

Je me souviens encore quand mon père a eu un cancer du côlon de stade 3, et il en a parlé avec mes enfants. Un de mes garçons, âgé d’environ 11 ans à l’époque, m’a demandé qu’est-ce qu’il y a après? Mon père a dit l’étape 4, puis mon enfant a demandé, ce qui suit après l’étape 4? Mon père a répondu “la mort”.

Les tests génétiques pour le cancer du sein sont une façon très sensée de travailler à la conception et à la prévention du cancer du sein à un stade avancé.

Formation sur le cancer du sein et Mois du cancer du sein

L’éducation sur le cancer du sein est un élément important de la prévention et du traitement du cancer.

Si vous vous demandez quand est le mois du cancer du sein est en octobre de chaque année. Outre la sensibilisation au cancer du sein, il est important que nous continuions à nous efforcer de faire en sorte que les femmes aient accès à une bonne prévention et à un bon traitement du cancer.

La sensibilisation et la discussion sans la fourniture appropriée de services médicaux ne sont que des bavardages avec des promesses vides et les femmes méritent mieux.

Meilleurs organismes sans but lucratif pour le cancer du sein

Voici une liste de mes organisations préférées travaillant dans et autour du cancer du sein :

Vos antécédents de tests génétiques pour le cancer du sein

Le domaine des mutations du cancer du sein et de la génétique en général est un domaine scientifique passionnant et émergent que les cliniciens approchent encore de la différence. Ce guide a pour but de vous aider à comprendre vos options et les options environnantes.

Avez-vous l’une des mutations BRCA?

Ou devez-vous danser autour de votre médecin pour obtenir des services et des soins médicaux de base ? Laissez un commentaire et dites-moi tout ! Je veux savoir!